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Difetto alla nascita – Sindrome di Triple X (Superwoman)

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Dalla scuola secondaria, ho iniziato a bruciare con curiosità su questa descrizione, SUPERWOMAN. Perché una femmina con 47 anni, il triplo cariotipo X può essere descritto come una “superdonna” in citogenetica. Possiede qualche super potere o vantaggio, proprio come X-Men?

Secondo alcuni studi citogenetici, le femmine con un karyotipo 47, triplo X raramente mostrano anomalie fisiche. Pertanto, questa sindrome è l’aberrazione cromosomica meno frequentemente rilevata in citogenetica. Sono molto morbidi e gentili di qualsiasi altra donna normale nell’atteggiamento e nel comportamento. Questo è il motivo per cui sono riconosciuti come ‘superdonna’. La maggior parte di loro conduce a vite normali.

Le superdonne possono avere la gravidanza? Sì! La funzione gonadale è normale nei pazienti a maggioranza, tuttavia potrebbe verificarsi anche un’insufficienza ovarica prematura. Di solito producono bambini normali, anche se ci può essere un rischio leggermente aumentato di non disgiunzione avvenuta tra loro, che portano alla nascita di bambini con altre anomalie come la sindrome di Down e la sindrome di ‘Patau’ in citogenetico.

Spesso, si verifica una diminuzione dell’intelligenza, anche se non è sufficientemente grave per essere classificato come ritardo. Tuttavia, Ci sono ritardi significativi nello sviluppo motorio e mentale tra cui il linguaggio e capacità cognitive. Tendono anche ad avere disturbi del comportamento e difficoltà nel fare contatti sociali.

Com’è possibile? Simile alla maggior parte della sindrome “trisomia” (il possesso di un terzo cromosoma in qualsiasi tipo di cromosoma che si traduce in anomalie), la superdonna è causata dalla non disgiunzione meiotica in citogenetica.

Perché si verificherà la non giunzione meiotica e come prevenirla?

Dovremmo essere consapevoli di questo tipo di disordine genetico in quanto possiamo impedirne la verifica. Uno dei metodi è quello di fare lo screening cromosomico. Ci sono molti altri metodi. Siate buoni con voi e per la vostra nuova generazione.

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Source by Kok Siong Chen

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