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Proprio quest’anno, dopo sette anni di non sapere cosa stava succedendo con nostra figlia, ci è stato detto che molto probabilmente ha una malattia genetica molto rara chiamata Sindrome della Duplicazione MECP2, una malattia neurosviluppo scoperta di recente con gravi effetti. Ci sono stati dati risultati di test e documenti pieni di spiegazioni con un sacco di terminologia medica. Se non sei un medico professionista, non capirai una parola di questi risultati e rapporti. Così, ho fatto un po ‘di scavo e ora hanno una comprensione di base sulle malattie genetiche come la sindrome della duplicazione MECP2. Come suggerisce il titolo, questo è solo il primo passo per comprendere questa malattia e coprirà solo un aspetto genetico di base. Essere alla ricerca di articoli futuri in cui ho intenzione di andare più in profondità con MECP2 ed è effetti specifici.

Per avere qualsiasi tipo di comprensione di qualsiasi malattia genetica, dobbiamo capire la genetica di base, quindi saltiamo subito. Gran parte di questo era coperto di biologia di seconda media, ma resta con me, vado da qualche parte con questo. Sappiamo che i nostri corpi sono costituiti da cellule. All’interno di queste cellule ci sono un sacco di cose, ma la cosa più importante è il “centro di controllo” chiamato nucleo. È così importante perché agisce come il “cervello” delle nostre cellule. Ora, all’interno del nucleo c’è il nostro DNA, o più specificamente il nostro materiale ereditario. Il DNA può essere suddiviso in filo come strutture note come cromosomi. Proprio come la cellula ha un nucleo, ogni cromosoma ha qualcosa chiamato centromero, ma piuttosto che il “cervello” di esso, è un punto di costrizione. Il centromero divide la cellula in due sezioni e conferisce a ogni cromosoma la sua forma unica (come x o y). Le sezioni su un cromosoma sono chiamate “armi”. C’è un braccio più corto su ogni cromosoma chiamato braccio “p”, e un braccio più lungo su ogni cromosoma chiamato braccio “q”.

Ci sono 23 coppie di cromosomi nelle cellule di ogni persona, e una di queste coppie determina se siamo maschi o femmine. Le femmine hanno due cromosomi “x” e i maschi hanno una “x” e una “y”. Poiché le femmine hanno due cromosomi “x”, durante lo sviluppo fetale, una di queste x si inattiverà in modo casuale (smettere di funzionare). Dal momento che è casuale su quale x si disattiva in ogni cellula, potrebbe avere molte cellule con la x che sua madre le ha dato attiva, e molte cellule con la x che suo padre le ha dato attiva.

I nostri geni sono materiale ereditario che si trova sui nostri cromosomi. Si comportano come istruzioni per creare molecole chiamate protiens. Oltre al braccio “p” e al braccio “q”, questi geni possono essere posizionati in punti numerici assegnati al cromosoma. Il gene MECP2 si trova sul cromosoma x sul lungo braccio “q” al punto 28. Quindi, se il medico vi dice qualcosa su un cromosoma xq28, lui o lei sta parlando del gene MECP2. Ciò che accade nei disturbi genetici è che si scopre che i geni hanno mutazioni (il che significa solo un cambiamento nella struttura genetica da un gene normale). Ci possono essere mutazioni di delezione in cui si trovano effettivamente pezzi del gene, o ci possono essere mutazioni di duplicazione o addirittura di triplicazione in cui si trovano piccole copie esatte di alcuni dei geni.

Per quanto riguarda il gene MECP2, se c’è una mutazione di delezione su quel gene, si traduce più spesso nella sindrome di Rett. Se c’è una mutazione di duplicazione o triplicazione, di solito si traduce in sindrome di duplicazione MECP2. La sindrome di Rett colpisce principalmente le ragazze, perché i feti maschi con una mutazione di delezione su questo gene di solito non sono a termine. La sindrome della duplicazione di MECP2 colpisce principalmente i ragazzi, perché le ragazze che hanno una mutazione duplicazione su questo gene di solito non mostrano sintomi perché è la x che viene inattivata durante il periodo di x-inattivazione durante lo sviluppo fetale. Stiamo scoprendo che a volte la duplicazione su questo gene può traslocare in un altro cromosoma, quindi l’inattivazione x non è utile per queste ragazze. La duplicazione di MECP2 è davvero dura per i ragazzi. La ragione è che hanno solo una x in modo che la duplicazione è presente in molte cellule dei loro corpi. La maggior parte dei ragazzi con MECP2 hanno sintomi molto più gravi rispetto alle ragazze (anche se non sempre, sappiamo che alcune ragazze con gli stessi sintomi gravi che i maschi ottengono, questo è dovuto alla traslocazione di cui sopra). I sintomi includono ipotonia (sindrome del bambino floppy) grave ritardo mentale, scarso sviluppo del linguaggio, spasticità progressiva, infezioni respiratorie ricorrenti, convulsioni, comportamenti autistici e disturbi gastrointestinali. Può anche causare deterioramento neurologico che può portare rapidamente alla morte precoce.

Come potete vedere, questa è una malattia molto grave e tutti abbiamo bisogno di aumentare la consapevolezza. Questo è stato solo il primo passo per capire cos’è questa malattia, ma c’è molto di più da imparare e scoprire. Si prega di sostenere la ricerca SU MECP2 e Sindrome di Rett, e dire alle persone che conoscete di questo disturbo debilitante in modo che tutti possiamo combattere per una cura.

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Source by Laura J. Taff

• Tags: Coronavirus